胃肠间质瘤(GIST)是一种起源于间叶组织的软组织肉瘤，最常见的发病部位是胃和小肠，在国际上属于罕见疾病，国内每年约有3万名新诊断的患者，但近20年，随着靶向药物的出现，越来越多的GIST患者实现了长期生存，患者的生活质量日益受到关注。在由中华慈善总会、胃肠间质瘤诊疗规范和创新协作网（CGIN）共同发起、再鼎医药支持的“乐相守，爱无间”2025年胃肠间质瘤（GIST）患者关爱日活动上，中国首部《胃肠道间质瘤患者生活质量调研报告（2025）》正式发布。
北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任医师李健教授介绍，之所以重视患者的生活质量，是因为专科医生大多数把精力放在疾病诊疗上，如何治好病、控制不良反应等，却很少关注患者出院后的生活状态，尤其是心理状态。“治疗疾病的最终目的不仅是让患者活下去，更要让他们活得有质量。如果患者虽然病情得到控制，却长期处于焦虑、痛苦或生活不便中，这样的治疗效果是不完整的。”
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肚子鼓起大包后才发现，不罕见的“罕见病”
“在做胃镜的时候，我们会经常发现胃黏膜下有个小肿块，这就是最常见的小间质瘤。”
李健教授介绍，“但它们中绝大多数都不会进展，只有极少数会慢慢恶化，这种几率只在百万分之十五左右，因此它被称为不罕见的罕见病。”
据悉，相比于胃癌、肠癌，GIST更不容易被早期发现，这与它的生长方式有关。李健教授解释，因为这类癌症通常长在消化道的最表面一层——黏膜层，一般黏膜层出现溃疡等问题，病人很快就会有胃部不适等症状，容易被察觉。“但胃肠间质瘤不一样，它长在黏膜下层，而且属于‘外生型’生长，也就是往胃肠道外面长。由于腹腔空间很大，所以很多时候人们不会有明显的感觉，很难早期发现。”
“等到发现的时候，患者的肚子已经鼓成一个大包了，检查一看，发现间质瘤往外已经长得很大了，肚子里面长了10几20公分。”李健教授提醒，所以不能忽视日常的体检，虽然B超难以发现早期的微小病灶，但常规体检仍能筛查出一定的病人，“在我们日常接诊的病人中，多数都是通过常规体检或胃肠镜检查时发现异常后找过来的。”
“手术+靶向”为主要治疗方式，但65%GIST患者深受药物副反应困扰
目前肿瘤治疗的三大支柱手段是手术、放疗和药物治疗，其中药物治疗多数情况下是化疗药物，但GIST的治疗中，情况又有所不同，传统的化疗药物对GIST的治疗效果并不好，直到精准靶向药物的出现后，很快替代了化疗药物，成为了GIST 药物治疗的核心。
所以，近20多年来，GIST的治疗主要依靠“手术 + 靶向药物”的模式：李健教授表示，对于可手术切除的患者，术后服用靶向药以预防复发；对于晚期已发生转移的患者，以靶向药物控制为主，根据病情进展依次使用一线、二线、三线、四线等不同靶向药，期间若出现合适的手术机会（比如控制转移灶后），手术也会参与进来。
“在这种治疗模式下，不少患者的生存期都超过10年。”李健教授指出，但生存时长的延长，并没有提升GIST的生活质量，根据部《胃肠道间质瘤患者生活质量调研报告（2025）》数显显示，中国患者总体健康评分（64.1分）显著落后西方国家。
调研显示，在患者生活满意度层面，因治疗药物引发的副作用（恶心、呕吐、腹痛、贫血、疲乏、认知障碍等）是导致患者对生活状态不满意的突出原因。64.8%的患者认为造成治疗障碍的首要原因是药物带来的不适。上海交通大学医学院附属仁济医院普外科主任医师曹晖教授提醒患者，当出现药物不良反应时，患者应及时与主诊医生取得联系，个性化调整治疗方案。药物副作用看似是治疗中的次要问题，却会引发患者精神状态不佳、体力下降、甚至影响就业致使患者难以长期支持用药，严重阻碍患者回归家庭、重返社会。
此外，本次报告中揭示了另一个GIST患者面临的严峻挑战：高达40%的受访患者经历了疾病复发或转移，总体健康评分明显低于未复发患者，在身体功能、角色功能和社会功能等关键维度的评分显著落后。
更令人忧心的是，复发转移患者在面临疾病恶化的同时，更承受着例如经济困难、副作用困扰等更严重的治疗负担，老年患者（≥60岁）面临的情况更为严峻。
“GIST具有高复发的特点。"北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任医师李健教授指出，当胃肠间质瘤逐步成为慢性病，治疗手段丰富的同时，疾病管理的问题日益凸显。患者层面应当做好日常随访，及时监测病情进展；医生层面应注重患者的全病程管理，并对药物的副作用进行早期干预，提升治疗效果，这将对晚期患者的生存现状带来极大改善。
GIST专病门诊，点亮患者诊疗之路
上海交通大学医学院附属仁济医院胃肠外科主任医师汪明教授、中山大学附属第一医院胃肠外科主任医师张信华教授、福建医科大学附属协和医院周永建教授以及北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任医师李健教授指出，GIST的治疗应秉承“全程化、规范化”的治疗理念。临床医生需要根据患者疾病进展的不同阶段选择针对性的靶向药物，从而制定个性化的诊疗方案，构建从一线到四线治疗的精准诊疗体系。
专家们特别呼吁，由于GIST复发率高，需要长期服药，药物副作用出现率高，建议患者应优先前往大型三甲医院或GIST专病门诊就诊随访，获得规范化的诊断与治疗。在GIST专病门诊，专家可根据患者个体化差异，制定用药策略，并对患者副作用进行针对化调整，早期干预。
但报告显示，极少患者在GIST专病门诊就诊。为此，2024年，中华慈善总会联合中国临床肿瘤学会（CSCO）胃肠间质瘤诊疗规范和创新协作网（CGIN）发布《胃肠间质瘤患者关爱指南》，推出胃肠间质瘤关爱地图。
覆盖全国21个省市地区，35家GIST专病门诊中心，以推动中国GIST临床诊疗规范化进程。